Neurofibromatose

Überblick

Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung, bei der sich Tumore im Nervengewebe bilden. Diese Tumoren können sich überall in Ihrem Nervensystem entwickeln, einschließlich Gehirn, Rückenmark und Nerven. Neurofibromatose wird in der Regel im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert.

Die Tumoren sind in der Regel nicht kanzerös (gutartig), können jedoch manchmal krebsartig (bösartig) werden. Die Symptome sind oft mild. Zu den Komplikationen der Neurofibromatose können jedoch Hörverlust, Lernstörungen, Herz- und Blutgefäßprobleme (Herz-Kreislauf), Sehverlust und starke Schmerzen gehören.

Die Behandlung mit Neurofibromatose konzentriert sich auf die Förderung eines gesunden Wachstums und einer gesunden Entwicklung bei Kindern, die von der Störung betroffen sind, und frühzeitiges Management von Komplikationen. Wenn die Neurofibromatose große Tumore oder Tumoren verursacht, die auf einen Nerv drücken, kann eine Operation die Symptome reduzieren. Einige Menschen können von anderen Therapien profitieren, wie stereotaktische Radiochirurgie oder Medikamente zur Schmerzbekämpfung.

Symptome

Es gibt drei Arten von Neurofibromatose mit jeweils unterschiedlichen Anzeichen und Symptomen.

Neurofibromatose 1

Neurofibromatose 1 (NF1) tritt normalerweise im Kindesalter auf. Anzeichen sind häufig bei der Geburt oder kurz danach zu bemerken, und fast immer bis zum Alter von 10 Jahren. Anzeichen und Symptome sind oft mild bis mäßig, können jedoch im Schweregrad variieren.

Anzeichen und Symptome sind:

Flache, hellbraune Flecken auf der Haut (Cafe au Lait Flecken). Diese harmlosen Stellen sind bei vielen Menschen häufig. Mit mehr als sechs Café-au-lait-Spots ist ein deutlicher Hinweis auf NF1. Sie sind in der Regel bei der Geburt vorhanden oder erscheinen in den ersten Lebensjahren. Nach der frühen Kindheit erscheinen keine neuen Flecken mehr.

Sommersprossen in den Achseln oder der Leistengegend. Sommersprossen treten gewöhnlich im Alter von 3 bis 5 Jahren auf. Sommersprossen sind kleiner als Flecken im Café au lait und neigen dazu, in Haufen in Hautfalten aufzutreten.

Winzige Erhebungen an der Iris des Auges (Lisch-Knötchen). Diese harmlosen Knoten sind nicht leicht zu sehen und beeinträchtigen das Sehen nicht.

Weiche, erbsengroße Beulen auf oder unter der Haut (Neurofibrome). Diese gutartigen Tumore entwickeln sich normalerweise in oder unter der Haut, können aber auch im Körper wachsen. Manchmal sind an einem Wachstum mehrere Nerven beteiligt (plexiformes Neurofibrom). Plexiforme Neurofibrome können, wenn sie sich im Gesicht befinden, zu einer Entstellung führen. Neurofibrome können mit dem Alter zunehmen.

Knochenverformungen. Abnormales Knochenwachstum und ein Mangel an Knochendichte können Knochenverformungen wie eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) oder einen gekrümmten Unterschenkel verursachen.

Tumor am Sehnerv (optisches Gliom). Diese Tumoren treten in der Regel im Alter von 3 Jahren auf, selten in der späten Kindheit und Jugend und fast nie bei Erwachsenen.

Lernschwächen. Gestörte Denkfähigkeiten sind bei Kindern mit NF1 üblich, sind jedoch in der Regel mild. Oft gibt es eine spezifische Lernbehinderung, beispielsweise ein Problem beim Lesen oder bei der Mathematik. Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist ebenfalls üblich.

Größer als die durchschnittliche Kopfgröße. Kinder mit NF1 neigen aufgrund des erhöhten Gehirnvolumens zu einer überdurchschnittlich großen Kopfgröße.

Kleinwuchs. Kinder mit NF1 sind oft unterdurchschnittlich groß.

Neurofibromatose 2

Neurofibromatose 2 (NF2) ist viel seltener als NF1. Anzeichen und Symptome von NF2 resultieren in der Regel aus der Entwicklung gutartiger, langsam wachsender Tumoren in beiden Ohren (Akustikusneurome), die zu Hörverlust führen können. Diese Tumore werden auch als vestibuläre Schwannome bezeichnet und wachsen auf dem Nerv, der Informationen über das Klang- und Gleichgewichtsgefühl vom Innenohr zum Gehirn überträgt.

Anzeichen und Symptome treten im Allgemeinen in den späten Teenagerjahren und frühen Erwachsenenjahren auf und können im Schweregrad variieren. Anzeichen und Symptome können sein:

  • Allmählicher Hörverlust
  • Klingeln in den Ohren
  • Schlechtes Gleichgewicht
  • Kopfschmerzen

Manchmal kann NF2 zum Wachstum von Schwannomen in anderen Nerven des Körpers führen, einschließlich der kranialen, spinalen, visuellen (Optik) und peripheren Nerven. Anzeichen und Symptome dieser Schwannome können sein:

  • Taubheit und Schwäche in den Armen oder Beinen
  • Schmerzen
  • Gleichgewichtsschwierigkeiten
  • Facial Drop
  • Sehstörungen oder die Entwicklung von Katarakten
  • Schwannomatose

Diese seltene Art der Neurofibromatose betrifft Menschen normalerweise nach dem 20. Lebensjahr. Im Durchschnitt treten Symptome zwischen dem 25. und 30. Lebensjahr auf. Schwannomatose verursacht die Entwicklung von Tumoren an den Hirn-, Wirbelsäulen- und peripheren Nerven Innenohr zum Gehirn. Da Tumore normalerweise nicht auf beiden Hörnerven wachsen, verursacht Schwannomatose keinen Hörverlust bei Menschen mit NF2.

Zu den Symptomen einer Schwannomatose gehören:

  • Chronische Schmerzen, die überall in Ihrem Körper auftreten können und zu Behinderungen führen können
  • Taubheit oder Schwäche in verschiedenen Teilen Ihres Körpers
  • Muskelverlust
  • Wann einen Arzt aufsuchen

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome einer Neurofibromatose entwickeln. Die mit der Neurofibromatose assoziierten Tumoren sind oft gutartig und wachsen langsam. Obwohl es wichtig ist, eine rechtzeitige Diagnose zu erhalten, ist die Situation kein Notfall.

Ursachen

Neurofibromatose wird durch genetische Defekte (Mutationen) verursacht, die entweder von einem Elternteil weitergegeben werden oder bei der Empfängnis spontan auftreten. Die beteiligten Gene sind abhängig von der Art der Neurofibromatose:

NF1. Das NF1-Gen befindet sich auf Chromosom 17. Dieses Gen produziert ein Protein namens Neurofibromin, das zur Regulierung des Zellwachstums beiträgt. Das mutierte Gen verursacht einen Verlust an Neurofibromin, wodurch die Zellen unkontrolliert wachsen können.

NF2. Das NF2-Gen befindet sich auf Chromosom 22 und produziert ein Protein namens Merlin (auch Schwannomin genannt), das Tumore unterdrückt. Das mutierte Gen verursacht einen Merlinverlust und führt zu unkontrolliertem Zellwachstum.

Schwannomatose. Bisher sind zwei Gene bekannt, die eine Schwannomatose verursachen. Mutationen der Gene SMARCB1 und LZTR1, die Tumore unterdrücken, sind mit dieser Art von Neurofibromatose assoziiert.

Risikofaktoren

Der größte Risikofaktor für Neurofibromatose ist die Familienanamnese der Erkrankung. Etwa die Hälfte der Menschen mit NF1 und NF2 erbte die Krankheit von dem betroffenen Elternteil. Menschen mit NF1 und NF2, bei denen keine Verwandten betroffen sind, haben wahrscheinlich eine neue Genmutation.

Sowohl NF1 als auch NF2 sind autosomal dominante Erkrankungen, was bedeutet, dass jedes Kind eines Elternteils mit der Störung eine 50-prozentige Chance hat, die genetische Mutation zu erben.

Das Vererbungsmuster für Schwannomatose ist weniger klar. Die Forscher schätzen derzeit, dass das Risiko, Schwannomatose von einem betroffenen Elternteil zu erben, etwa 15 Prozent beträgt.

Komplikationen

Komplikationen der Neurofibromatose variieren sogar innerhalb derselben Familie. Komplikationen resultieren im Allgemeinen aus dem Tumorwachstum, das das Nervengewebe verzerrt oder auf die inneren Organe drückt.

NF1 Komplikationen

Komplikationen von NF1 sind:

Neurologische Probleme. Lern- und Denkschwierigkeiten sind die häufigsten neurologischen Probleme im Zusammenhang mit NF1. Gelegentliche Komplikationen sind Epilepsie und die Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn.

Bedenken hinsichtlich des Aussehens. Sichtbare Anzeichen einer Neurofibromatose – wie ausgedehnte Cafe-au-lait-Flecken, viele Neurofibrome im Gesichtsbereich oder große Neurofibrome – können Angstzustände und emotionale Beschwerden verursachen, auch wenn sie medizinisch nicht ernsthaft sind.

Skelettprobleme. Manche Kinder haben ungewöhnlich geformte Knochen, was dazu führen kann, dass sich die Beine beugen und Brüche, die manchmal nicht heilen. NF1 kann eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) verursachen, die möglicherweise gestrafft oder operiert werden muss. NF1 ist auch mit einer verringerten Knochendichte verbunden, die das Risiko für schwache Knochen (Osteoporose) erhöht.

Sichtprobleme. Manchmal entwickelt sich bei Kindern ein Tumor am Sehnerv (optisches Gliom), der das Sehen beeinträchtigen kann.

Probleme während des hormonellen Wechsels. Hormonelle Veränderungen im Zusammenhang mit der Pubertät oder Schwangerschaft können zu einem Anstieg der Neurofibrome führen. Die meisten Frauen mit NF1 haben gesunde Schwangerschaften, müssen aber wahrscheinlich von einem mit der Störung vertrauten Geburtshelfer überwacht werden.

Herz-Kreislauf-Probleme. Menschen mit NF1 haben ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und können Blutgefäßanomalien entwickeln.

Atembeschwerden. In seltenen Fällen können plexiforme Neurofibrome die Atemwege unter Druck setzen.

Krebs. Schätzungsweise 3 bis 5 Prozent der Menschen mit NF1 entwickeln Krebstumore. Diese entstehen meist aus Neurofibromen unter der Haut oder aus plexiformen Neurofibromen. Menschen mit NF1 haben auch ein höheres Risiko für andere Krebsarten, wie Brustkrebs, Leukämie, Darmkrebs, Hirntumore und einige Arten von Weichteilkrebs. Frauen mit NF1 sollten früher als die Allgemeinbevölkerung auf Brustkrebs untersuchen.

Gutartiger Tumor der Nebenniere (Phäochromozytom). Dieser nicht kanzeröse Tumor sekretiert Hormone, die den Blutdruck erhöhen. Eine Operation ist normalerweise erforderlich, um das Phäochromozytom zu entfernen.

NF2-Komplikationen

Komplikationen von NF2 sind:
  • Teil- oder totale Taubheit
  • Gesichtsnervenschaden
  • Sichtprobleme
  • Kleine gutartige Hauttumoren (Hautschwannome)
  • Schwäche oder Taubheit in den Extremitäten
  • Mehrere gutartige Gehirntumore oder Wirbelsäulentumoren (Meningeome), die häufige Operationen erfordern
  • Schwannomatose-Komplikationen

Die durch Schwannomatose verursachten Schmerzen können schwächend sein und eine operative Behandlung oder Behandlung durch einen Schmerzspezialisten erfordern.